Архив

21.11.2023 ЕВРОПЕЙСКИЙ ДЕНЬ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ О МУКОВИСЦИДОЗЕ

21.11.2023 ЕВРОПЕЙСКИЙ ДЕНЬ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ О МУКОВИСЦИДОЗЕ

 

Муковисцидоз - генетическое заболевание, которое носит наследственных характер. Родители больных в большинстве своем здоровые люди и являются носителями дефектного гена. Вероятность рождения в семье больного ребенка от 25% и, чаще всего, именно появление больного ребенка открывает тайну генетической мутации у родителей.  Муковисцидоз - это нарушение желез внешней секреции. Как правило, при данном заболевании страдают органы дыхания или желудочно-кишечного тракта. Так же встречается смешанная форма, когда страдают и органы дыхания и ЖКТ сразу.

 Выставляют диагноз чаще до 2-х лет, реже в более старшем возрасте. 

 

Как проявляется муковисцидоз?

 

При дыхательной форме главной жалобой будет длительный кашель с тяжело отходящей мокротой. Так же будет наблюдаться нарушение сна из-за кашля, эпизоды рвоты. Без должного лечения появляется дыхательная недостаточность, патологические изменения в легких. 

 

При желудочно-кишечной форме наблюдаются длительные запоры, боль и вздутие живота. Стул с неприятным, зловонным, запахом, плохо смывается и имеет жирную консистенцию. В период новорожденности может отмечаться задержка отхождения первородного кала, меккония, которая приводит к непроходимости, а в тяжелых случаях и к некрозу кишечника.

 

Как выявить и заподозрить  муковисцидоз?

▪Неонаталтный скрининг  Проводиться обычно на 2-3 сутки после рождения  ▪Клиническая картина  Хронический запор, частые длительные ОРВИ с поражением легких, отставание в физическом развитии (рост, вес), повышенное потоотделение без веских причин, изменения в поджелудочной железе, патологические изменения в легких и т.д.

 

Для подтверждения диагноза проводят потовую пробу- при муковисцидозе измеряется количество пота и концентрация хлоридов в нем. Так же проводится генетический анализ как пациента, так и родителей на наличие дефектного гена .

Лечение муковисцидоза зависит от степени проявления симптомов. Чаще всего назначают ферменты поджелудочной железы, муколитические препараты для разжижения мокроты, антибактериальные препараты для профилактики и лечения тяжелых бактериальных осложнений. Пациентам, отстающим в развитии может быть назначено высококалорийное энтеральное питание. 

 

Прогноз пациентов с муковисцидозом зависит от тяжести проявления заболевания. При относительно легких формах, верном лечении данные пациенты визуально мало чем отличаются от здоровых людей.

 

Врач-педиатр 1 квалификационной категории

(заведующий педиатрическим отделением поликлиники N 1)  

Наталия Георгиевна Стрижакова