Архив
Что такое гемофилия?
Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости. Это происходит из-за дефицита в крови определенных белков, называющихся факторами свертываемости крови.
Чаще всего заболевание приходится на ранний детский возраст.
Заболевание наследуется по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
Пациенты с гемофилией страдают повышенной кровоточивостью: малейшие удары могут вызывать образование крупных синяков, а хирургические вмешательства или стоматологические манипуляции могут стать причиной сильных кровотечений. При гемофилии поражаются суставы рук и ног, возникают припухлости, затрудняющие движения.
Основное проявление гемофилии – это кровотечения и кровоизлияния в:
- суставы (гемартрозы);
- мышцы/мягкие ткани (гематомы);
- слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.
Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.
К жизнеугрожающим относятся кровотечения/кровоизлияния:
- в центральную нервную систему;
- в желудочно-кишечный тракт;
- в шею/горло;
- забрюшинная гематома.
То, на сколько тяжелой будет гемофилия, зависит от того, какой уровень фактора свертываемости в крови. Если он снижен меньше чем на половину, признаков болезни нет. Если в пределах 20-50% кровотечение может развиться после серьезной травмы или во время операции. Когда концентрация фактора в плазме снижена до 5-20% от нормы, кровотечение провоцируют травмы средней силы. Спонтанные кровотечения возникают при уровне фактора от 1-5 % нормы.
На сегодняшний день гемофилия неизлечима, течение болезни лишь контролируется с помощью специальных инъекций недостающего фактора свертываемости крови, чаще всего выделенного из донорского материала.
Больным гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы — все лекарства нужно вводить внутривенно.
Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и резус-принадлежность, расписано как оказывать неотложную помощь. Родителям в аптечке стоит иметь препараты дефицитного фактора. Детям показан защитный режим – это профилактика травм, диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и других специалистов.
В целом сегодня можно активно жить и при гемофилии, если лечить правильно, не запускать болезнь. Регулярно наблюдайтесь по поводу своего заболевания у врача и выполняйте все его рекомендации.
Сегодня благодаря стараниям врачей, ученых и международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного и все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии, который проходит ежегодно 17 апреля.
Берегите себя и своих близких!
Врач по медицинской профилактике
Борисовской ЦРБ В.И. Коновалова