Архив

Гемофилия
  Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение факторов свертывания крови.
  Количество больных гемофилией в мире составляет более 400 000 человек. Эта болезнь связана с нарушением свертываемости крови.
  Чаще всего заболевание приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.
  Заболевание наследуется по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
  Основное проявление гемофилии – это кровотечения и кровоизлияния в:
  - суставы (гемартрозы);
  - мышцы/мягкие ткани (гематомы);
  - слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.
  Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.
  К жизнеугрожающим относятся:
  - кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему;
  - кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт;
   -кровотечения/кровоизлияния в шею/горло;
  - забрюшинная гематома.
  Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни. Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения). Как правило, гематомы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы. Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.
  Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.
  Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.
  На сегодняшний день гемофилия неизлечима, течение болезни лишь контролируется с помощью специальных инъекций недостающего фактора свертываемости крови, чаще всего выделенного из донорского материала. Больным гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы — все лекарства нужно вводить внутривенно.
  Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и резус-принадлежность. Детям показан защитный режим – это профилактика травм, диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и других специалистов.
  Сегодня благодаря стараниям врачей, ученых и международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного и все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии, который проходит ежегодно 17 апреля. Берегите себя и своих близких!

Врач-валеолог Борисовской ЦРБ       В.И. Коновалова